DeepMind адам ДНҚ-сындағы 9 млрд мутацияны қамтитын AlphaGenome Atlas-ты таныстырды
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Google DeepMind адам ДНҚ-сындағы барлық 9 млрд ықтимал жеке әріп алмасуларының салдарын болжайтын AlphaGenome Atlas дерекқорын таныстырды. AlphaGenome моделі негізінде жасалған атлас 100 млн-нан астам қысқа кірістіруді қамтиды және коммерциялық емес пайдалану үшін тегін қолжетімді. Ол зерттеушілерге ауру тудыратын нұсқаларды, соның ішінде кодталмайтын ДНҚ-дағы нұсқаларды басымдықпен анықтауға көмектесуге арналған.
Негізгі фактілер
- AlphaGenome Atlas адам геномындағы барлық 9 млрд ықтимал жеке әріп алмасуларын қамтиды.
- Дерекқор көлемі шамамен 1 петабайтты құрайды, оған 100 млн-нан астам қысқа кірістіру енгізілген.
- DeepMind нұсқаларды басымдықпен анықтау үшін бірыңғай AlphaGenome Variant Impact (AVI) көрсеткішін енгізді.
- Атлас коммерциялық емес пайдалану үшін тегін қолжетімді.
- Атлас болжамдары Broad Institute командасына кодталмайтын ДНҚ-дағы нұсқаны ауыр эпилепсияның ықтимал себебі ретінде анықтауға көмектесті.
Атластың қамтуы мен ауқымы
AlphaGenome Atlas адам геномындағы әрбір ықтимал жеке әріп алмасуына, барлығы 9 млрд нұсқаға болжамдарды қамтиды. Деректер жиынтығының көлемі шамамен 1 петабайтты құрайды. Оған сондай-ақ адам геномдарында табылған 100 млн-нан астам қысқа кірістіру мен ДНҚ фрагменттері енгізілген. Әрбір мутация үшін атлас мыңдаған болжамды әсерлерді ұсынады, соның ішінде әртүрлі тіндердегі жақын гендер белсенділігінің өзгеруі мен хроматин құрылымының өзгерістері.
Нұсқалар әсерін бағалау
DeepMind зерттеушілерге әрі қарай зерттеуге лайық нұсқаларды жылдам анықтауға көмектесу үшін әрбір мутацияға бірыңғай AlphaGenome Variant Impact (AVI) көрсеткішін қосты. Тесттерде AVI ауру тудыратын мутациялар мен зиянсыз өзгерістерді ажыратты. Атлас ең алдымен нұсқаларды іздеуге және басымдықпен анықтауға арналған, диагнозды өз бетінше қоюға емес. Атлас әсіресе адам геномының 98%-ын құрайтын және әлі аз зерттелген кодталмайтын ДНҚ үшін құнды.
Қолданылуы мен шектеулері
Атлас болжамдары Broad Institute командасына кодталмайтын ДНҚ-дағы нұсқаны ауыр эпилепсияның ықтимал себебі ретінде анықтауға көмектесті. AlphaGenome болжамдарын пайдалана отырып, DeepMind мыңдаған қысқа мотив тізбектерінің картасын жасады және олардың әртүрлі жасуша типтеріндегі рөлін болжады: гендерді белсендіру, басу немесе ДНҚ қолжетімділігін өзгерту. Атлас генетиктер үшін есептеу кедергісін төмендетеді, модельге бағдарламалық жүгіну қажеттілігінің орнына дайын болжамдарды ұсынады. Жүйе мутацияларды эталондық геномға қатысты бір-бірден талдайды және бірнеше нұсқалардың тіркесімін немесе жеке генетикалық айырмашылықтарды ескермейді. Авторлар мен тәуелсіз мамандар болжамдар эксперименттерді алмастырмайтынын және клиникалық шешімдер қабылдау үшін өз бетінше пайдаланылмауы керектігін атап өтеді.
1 дереккөз
Уақыт · артта қалуы