Басты бетке

Google адам геномындағы 9 млрд бір нуклеотидті нұсқаны бағалайтын AlphaGenome Atlas-ты шығарды

1 мин
Google адам геномындағы 9 млрд бір нуклеотидті нұсқаны бағалайтын AlphaGenome Atlas-ты шығарды

Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.

Сейсенбі күні Google адам геномындағы әрбір ықтимал бір нуклеотидті нұсқаның салдарын болжайтын AlphaGenome Atlas ресурсын жариялады. Жүйе AlphaGenome бағдарламалық жасақтамасы арқылы 9 миллиард ДНҚ негізін бағалайды, геномның 97%-дан астамын құрайтын кодталмайтын ДНҚ-ға ерекше назар аударады. Релиз биологтардың кодталмайтын аймақтардағы функционалды элементтерді анықтаудағы қиындықтары жалғасып жатқан кезде өтті.

Негізгі фактілер

  • AlphaGenome Atlas адам референс геномындағы 3 миллиард позицияның әрқайсысында үш альтернативті негізді қоса алғанда, 9 миллиард ДНҚ негізін бағалайды.
  • Жүйе адам геномының 97%-дан астамын құрайтын кодталмайтын ДНҚ-ға бағытталған.
  • Google AlphaGenome Atlas-ты сейсенбі күні жариялады, деп хабарлайды Ars Technica.
  • AlphaGenome кодталмайтын ДНҚ-ның ықтимал функцияларын, соның ішінде ген белсенділігін басқаратын реттеуші тізбектерді анықтауға арналған.

AlphaGenome Atlas релизі

Сейсенбі күні Google адам геномындағы әрбір ықтимал бір нуклеотидті нұсқаның салдарын болжауға тырысатын AlphaGenome Atlas ресурсын жариялады. Адам геномының ұзындығы шамамен 3 миллиард негіз, сондықтан референс геномда жоқ басқа үш ДНҚ негізін тексеру AlphaGenome бағдарламалық жасақтамасы арқылы барлығы 9 миллиард негізді өңдеуді білдіреді. AlphaGenome ақуыз кодтамайтын, бірақ адам геномының басым бөлігін құрайтын кодталмайтын ДНҚ-ның ықтимал функцияларын анықтауға арналған. Кодталмайтын ДНҚ-ның бір бөлігі ақуыз кодтайтын бөліктің белсенділігін басқару үшін қажет — ол жасушаға матрицалық РНҚ-ны қайда және қашан өндіру керектігін және оларды жетілген формаларға қалай өңдеу керектігін көрсетеді.

Кодталмайтын ДНҚ мәселесі

Адам геномының ақуыз кодтайтын үлесі 3%-дан аз, ал геномның көп бөлігі кодталмайды және центромерлер, хромосома ұштарындағы қорғаныш қалпақшалар, реттеуші ДНҚ және матрицалық РНҚ өңдеу сигналдарын қамтиды. Кодталмайтын ДНҚ-ның көп бөлігі қоқыс — ежелгі вирустық инфекциялардың қалдықтары, ДНҚ деңгейіндегі паразиттер және мутациялармен инактивацияланған гендер. ДНҚ-мен әрекеттесетін ақуыздар тізбектерге қатысты аса талғампаз емес, геном бойынша кездейсоқ байланысып, белгілі бір мутация дәрежесін көтеруі мүмкін. Көптеген ДНҚ байланыстыратын ақуыздар жасуша түріне тән: бауыр жасушаларында, жүйке жасушаларында және иммундық жасушаларда әртүрлі жиынтықтар болады. Google AlphaGenome ЖИ жүйесін әзірледі, өйткені кодталмайтын ДНҚ функциясын бағалау контекстке қатты тәуелді дәл емес ықтималдықтармен байланысты — бұл ЖИ жақсы шеше алатын міндет.

1 дереккөз

Уақыт · артта қалуы