Халықаралық топ 2110 центромер жинады: 6%-ында екі кинетохор бар
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Халықаралық ғалымдар тобы бес континенттегі 2110 адамның центромерлік тізбектерін жинап, сипаттады. Nature журналында жарияланған талдау шамамен 6% центромерде дикинетохорлар бар екенін және кинетохорлық аймақтарда мутация жылдамдығының жоғары екенін көрсетеді. Бұл деректер хромосоманың осы маңызды аймақтарын зерттеудегі олқылықтың орнын толтырады.
Центромерлер деректер жиынтығы
Ғалымдар бес континенттегі 28 популяциялық топтан 2110 центромерді жинау үшін ұзын оқылымдар мен арнайы биоинформатикалық құралдарды қолданды. Таңдамада 226 центромер гаплотипі және жоғары ретті α-сателлит қайталануының 1870 нұсқасы анықталды. Жиналған тізбектер Human Pangenome Reference Consortium жобасындағы 5747 центромермен салыстырылды.
Бірнеше кинетохорлық аймақтар
Зерттеу көрсеткендей, центромерлердің көпшілігінде бір кинетохор болғанымен, шамамен 6%-ында дикинетохорлар, ал 1%-дан азында трикинетохорлар бар. Бұл хроматинді профильдеу және бірнеше ұрпақтағы тұқым қуалау талдауы арқылы расталды. Кинетохордың орналасуы центромераның нуклеотидтік тізбегімен және құрылымдық ұйымдастырылуымен тығыз байланысты. Бұл жаңалық центромерлер архитектурасы туралы дәстүрлі түсініктерге күмән келтіреді.
Жылдам мутациялық эволюция
Эталондық центромерлермен салыстыру мутация жылдамдығының 20 есеге дейінгі айырмашылықтарын анықтады, кинетохорлық аймақ ең жылдам мутацияланатын аймақ болып шықты. Центромерлердің бір бөлігінде архаикалық гомининдерден интрогрессия іздері байқалады. Мутация жылдамдықтары төрт ұрпақтағы 28 адамнан тұратын отбасында расталды. Зерттеушілер центромерлік тізбектер мен белоктар арасындағы «қарулану жарысы» моделін ұсынады, бұл жылдам эволюцияға әкеледі. Авторлар жиі мутациялар центромерлердің генетикалық және эпигенетикалық ландшафтын өзгертеді деп болжайды.
Бұдан әрі
Мұндай өзгерістердің хромосомалардың дұрыс ажырауына әсері және олардың адам ауруларымен байланысы әзірге белгісіз. Бұл сұрақтар алдағы зерттеулердің тақырыбы болмақ.
1 дереккөз
Халықаралық топ 2110 центромер жинады: 6%-ында екі кинетохор бар
