Зерттеушілер адам геномындағы центромералардың әртүрлілігін картаға түсіріп, күтпеген құрылымдық нұсқаларды тапты.
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Халықаралық ғалымдар тобы жасушаның бөлінуі үшін маңызды хромосома аймақтарының егжей-тегжейлі картасын жасап, адам популяциялары арасында күтпеген жоғары құрылымдық әртүрлілікті анықтады. bioRxiv препринт серверінде жарияланған нәтижелер центромералар мен оған жақын тізбектердің біртектілігі туралы қалыптасқан көзқарасқа күмән келтіреді. Зерттеу барысында хромосомалардың ажырауы мен геном тұрақтылығына әсер етуі мүмкін жүздеген бұрын белгісіз құрылымдық нұсқалар тіркелді.
Центромераларды картаға түсіру
Дж.К. Лукас пен әріптестерінің препринті әртүрлі шығу тегі бар 100-ден астам адам геномының центромералық және перицентромералық аймақтарының толық картасын ұсынады. Ұзын оқылатын секвенирлеу мен жетілдірілген жинақтау алгоритмдерінің көмегімен ғалымдар қысқа оқылатын технологиялар үшін қолжетімсіз спутниктік қайталану жиымдары мен сегменттік дупликацияларды ажыратты. Жоба «Теломер-к-Теломер» консорциумының іргелі жұмыстарына және Порубски мен авторлардың (2025) және Алтемоз бен авторлардың (2022) центромералардың соңғы аннотацияларына сүйенеді.
Құрылымдық әртүрлілік
Карталар күрделі құрылымдық өзгергіштік ландшафтын ашты: альфа-спутниктік қайталанулардың ауқымды кеңеюі мен қысқаруы, инверсиялар және жаңа кіріспелер. Когортада кейбір хромосомалардағы центромера ұзындығы бес есеге дейін ерекшеленді, африкалық тектес геномдар ең үлкен әртүрлілікті көрсетті. Зерттеушілер 1200-ден астам әртүрлі құрылымдық гаплотиптерді тізімдеді, олардың көпшілігі хромосомалардың ажырауы үшін маңызды кинетохоралық ақуыздардың байланысу учаскелеріне әсер етеді.
Бұдан әрі
Лукас тобы карталарды фенотиптік деректермен салыстырып, центромера вариациялары мен хромосомалық тұрақсыздықтан туындайтын фертильділік бұзылыстары немесе онкологиялық аурулар арасындағы байланысты зерттеуді жоспарлап отыр. Алайда, функционалды шектеулердің мұндай әртүрлілікті қалай қалыптастыратыны және белгілі бір гаплотиптердің эволюциялық артықшылықтар беретіні әзірге белгісіз.
1 дереккөз
Зерттеушілер адам геномындағы центромералардың әртүрлілігін картаға түсіріп, күтпеген құрылымдық нұсқаларды тапты.
