Редкая мутация FNIP1 защищает от ожирения и на 60% снижает риск болезней сердца
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Редкая мутация в гене FNIP1 обеспечивает естественную защиту от ожирения, низкий уровень жира в печени и на 60% более низкий риск сердечно-сосудистых заболеваний, согласно исследованию, в ходе которого было просеквенировано более миллиона человек. Мутация, встречающаяся примерно у одного из 7000 человек, связана с более здоровым уровнем сахара в крови и лучшим распределением жира. Результаты опубликованы в журнале Nature.
Редкая мутация
Исследователи проанализировали экзомы более миллиона человек, чтобы выявить редкие генетические варианты, связанные с метаболическим здоровьем. Было идентифицировано 59 генов, регулирующих расход, хранение и сжигание энергии. Ключевым открытием стал ген FNIP1, который в норме действует как тормоз сжигания калорий. Примерно у одного из 7000 человек встречается естественная мутация, отключающая одну копию этого гена, что снимает тормоз и ускоряет метаболизм.
Метаболические преимущества
Носители мутации FNIP1 демонстрируют значительно более низкий уровень жира в организме и сниженное накопление жира в печени. Исследование показало, что у них на 60% ниже риск развития кардиометаболических заболеваний, включая болезни сердца и диабет. Мутация также связана с более здоровым уровнем сахара в крови и более благоприятным распределением жировой ткани. Эти преимущества обусловлены повышенной способностью клеток сжигать калории.
Перспективы лечения
Результаты, опубликованные в журнале Nature, открывают возможность создания новых методов лечения ожирения и диабета 2-го типа путем воздействия на путь FNIP1. Лекарства, имитирующие эффект мутации, могли бы помочь пациентам расходовать больше энергии и уменьшить накопление жира. Исследователи предупреждают, что для перехода от генетических открытий к терапии потребуются годы дополнительных исследований.
Что дальше
Клинические испытания терапии на основе FNIP1 могут начаться в ближайшие несколько лет после проверки на животных моделях. Остается неясным, смогут ли такие методы лечения воспроизвести все метаболические преимущества, наблюдаемые у носителей мутации.
2 источника
Редкая мутация FNIP1 защищает от ожирения и на 60% снижает риск болезней сердца
