Исследователи картировали разнообразие центромер в геномах человека, выявив неожиданные структурные варианты
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Международная группа исследователей создала подробные карты участков хромосом, критически важных для деления клетки, обнаружив неожиданно высокий уровень структурного разнообразия в разных популяциях человека. Результаты, опубликованные на сервере препринтов bioRxiv, ставят под сомнение устоявшееся представление об однородности центромер и прилегающих к ним последовательностей. Исследование выявило сотни ранее неизвестных структурных вариантов, которые могут влиять на расхождение хромосом и стабильность генома.
Картирование центромер
Препринт под руководством Дж.К. Лукаса и коллег представляет полные карты центромерных и перицентромерных районов более чем 100 человеческих геномов различного происхождения. С помощью длиннопрочтённого секвенирования и передовых алгоритмов сборки учёные расшифровали массивы сателлитных повторов и сегментные дупликации, недоступные для короткопрочтённых технологий. Проект опирается на основополагающие работы консорциума «Теломер-к-Теломер» и недавние аннотации центромер, выполненные Порубски и соавторами (2025) и Алтемозом и соавторами (2022).
Структурное разнообразие
Карты выявили ландшафт сложной структурной вариабельности: масштабные расширения и сокращения альфа-сателлитных повторов, инверсии и новые вставки. В когорте длина центромеры на некоторых хромосомах различалась до пятикратно, причём геномы лиц африканского происхождения показали наибольшее разнообразие. Исследователи каталогизировали более 1200 различных структурных гаплотипов, многие из которых затрагивают участки связывания кинетохорных белков, необходимых для расхождения хромосом.
Что дальше
Группа Лукаса планирует сопоставить полученные карты с фенотипическими данными для изучения связи между вариациями центромер и нарушениями фертильности или онкологическими заболеваниями, вызванными хромосомной нестабильностью. Пока неясно, как функциональные ограничения формируют это разнообразие и дают ли определённые гаплотипы эволюционные преимущества.
1 источник
Исследователи картировали разнообразие центромер в геномах человека, выявив неожиданные структурные варианты
