Международная группа собрала 2110 центромер: 6% имеют два кинетохора
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Международная группа ученых собрала и охарактеризовала центромерные последовательности 2110 человек из пяти континентальных групп, выявив ранее скрытые структурные вариации. Анализ, опубликованный в Nature, показывает, что около 6% центромер имеют дикинетохоры, и демонстрирует высокую скорость мутаций в кинетохорных участках. Полученные данные восполняют пробел в изучении этих критически важных хромосомных регионов.
Набор данных о центромерах
Ученые применили длинные прочтения и специализированные биоинформатические инструменты для сборки 2110 центромер из 28 популяционных групп на пяти континентах. В выборке идентифицированы 226 гаплотипов центромер и 1870 вариантов α-сателлитных повторов высшего порядка. Собранные последовательности сравнили с 5747 центромерами из проекта Human Pangenome Reference Consortium.
Множественные кинетохорные участки
Исследование показало, что хотя большинство центромер имеют один кинетохор, около 6% обладают дикинетохорами, а менее 1% — трикинетохорами, что подтверждено хроматиновым профилированием и анализом наследования в нескольких поколениях. Положение кинетохора тесно связано с нуклеотидной последовательностью и структурной организацией центромеры. Это открытие ставит под сомнение традиционные представления об архитектуре центромер.
Быстрая мутационная эволюция
Сравнение с эталонными центромерами выявило 20-кратные различия в скорости мутирования, причем кинетохорный участок является самым быстро мутирующим регионом. Часть центромер несет следы интрогрессии от архаичных гоминин. Скорости мутаций подтверждены в семье из 28 человек в четырех поколениях. Исследователи предлагают модель «гонки вооружений» между центромерными последовательностями и белками, что ведет к быстрой эволюции.
Что дальше
Авторы предполагают, что частые мутации меняют генетический и эпигенетический ландшафт центромер. Пока неясно, как подобные изменения влияют на точность расхождения хромосом и связаны ли они с заболеваниями человека.
1 источник
Международная группа собрала 2110 центромер: 6% имеют два кинетохора
