Персонализированная генная терапия облегчила тяжелую эпилепсию у двух мальчиков
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Персонализированная генная терапия снизила частоту приступов более чем на 90% у двух мальчиков с тяжелой эпилепсией, сообщили исследователи в Nature Medicine. Лечение, адаптированное под генетическую мутацию каждого пациента, позволило обоим вернуться к нормальной жизни. Результаты знаменуют первое успешное применение индивидуальной генной терапии при эпилепсии.
Метод лечения
Исследователи из Юго-Западного медицинского центра Техасского университета разработали для каждого мальчика индивидуальный антисмысловой олигонуклеотид, нацеленный на мутацию гена натриевого канала. Терапия, вводимая интратекально каждые три месяца, снизила частоту приступов на 93% у одного пациента и на 97% у другого в течение 18 месяцев. Оба пациента ранее безуспешно принимали несколько противоэпилептических препаратов.
Клинические результаты
Первый пациент, 7-летний мальчик с мутацией SCN2A, до лечения испытывал задержку развития; после терапии он начал говорить и самостоятельно ходить. Второй, 5-летний ребенок с мутацией SCN8A, достиг безприступных периодов продолжительностью до шести месяцев. Серьезных побочных эффектов не зафиксировано, сообщается в исследовании, опубликованном 24 июля в Nature Medicine.
Что дальше
Исследователи планируют расширить испытание на 10 дополнительных пациентов с аналогичными мутациями. Остается неясным, будет ли терапия эффективна при других генетических формах эпилепсии или потребует дальнейшей адаптации.
1 источник
Персонализированная генная терапия облегчила тяжелую эпилепсию у двух мальчиков
