Бір ядролы TWAS ми аурулары қаупінің жасушалық механизмдерін анықтайды
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Зерттеушілер PsychAD консорциумының 1494 донорынан алынған 6 миллионнан астам ядро деректері негізінде транскриптомды импутациялау модельдерін жасады. Модельдер нейропсихиатриялық және нейродегенеративті аурулардың 12 толық геномдық зерттеуіне қолданылып, гендер мен белгілердің жасушалық-спецификалық ассоциацияларын анықтады. Нәтижелер Million Veteran Program бағдарламасынан шамамен 600 000 адам қатысқан феномдық зерттеуде расталды.
Негізгі фактілер
- PsychAD консорциумының атласы ірі нейропсихиатриялық диагноздары бар және жоқ 1494 донордан алынған 6 миллионнан астам ядроны қамтиды.
- Зерттеушілер дорсолатеральды префронтальды қыртыстың үш генетикалық ancestries және 32 жасушалық популяциясы үшін жеке ядролар деңгейінде 94 транскриптомды импутациялау моделін оқытты.
- Модельдер нейропсихиатриялық және нейродегенеративті аурулардың 12 толық геномдық зерттеуіне қолданылды.
- Валидация Million Veteran Program бағдарламасынан шамамен 600 000 адам қатысқан феномдық зерттеуде жүргізілді.
Ядролар деңгейіндегі импутация модельдері
PsychAD консорциумы дорсолатеральды префронтальды қыртыстың бір ядролы RNA-seq популяциялық атласын жасады. Атлас еуропалық, африкалық және аралас американдық текті 1494 донордан алынған 6 миллионнан астам ядроны қамтиды. Сапаны бақылаудан кейін генотиптер мен snRNA-seq деректері негізінде зерттеушілер үш ancestries және 32 жасушалық популяция үшін 94 транскриптомды импутациялау моделін оқытты. Кейінгі TWAS үшін әрбір ancestry ішінде тұрақты кросс-валидациялық тиімділігі бар модельдер ғана пайдаланылды.
Ми ауруларына қолдану
Бір ядролы модельдер нейропсихиатриялық және нейродегенеративті аурулардың 12 толық геномдық зерттеуіне қолданылды. Бір ядролы TWAS гендер мен белгілердің жасушалық-спецификалық ассоциацияларын, соның ішінде аурулармен байланысты бұрын сипатталмаған локустарды анықтады. Нәтижелер Million Veteran Program бағдарламасынан шамамен 600 000 адам қатысқан феномдық зерттеуде расталды. Ancestry бойынша сәйкестендірілген модельдер популяциялар арасындағы әсерлерді салыстыру және жасушалық-спецификалық генетикалық реттелетін экспрессияның плейотропиясын сипаттау үшін пайдаланылды.
1 дереккөз
Уақыт · артта қалуы