Google DeepMind адам ДНҚ-сының барлық 9 млрд мутациясының картасын ұсынды
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Google DeepMind сейсенбіде AlphaGenome Atlas — адам геномындағы барлық 9 миллиард мүмкін болатын бір нуклеотидті алмастырулардың молекулалық салдарын болжайтын, жасанды интеллект көмегімен жасалған каталогты таныстырды. Шамамен 1 петабайт көлеміндегі дерекқор коммерциялық емес пайдалану үшін веб-портал, Antigravity және AlphaGenome арқылы тегін қолжетімді. Енді зерттеушілер нұсқаларды бір уақытта реттеп, олардың молекулалық әсерлерін түсіндіре алады.
Негізгі фактілер
- AlphaGenome Atlas адам геномындағы барлық 9 миллиард мүмкін болатын бір нуклеотидті алмастырулар үшін болжамдарды қамтиды.
- Деректер жинағының көлемі шамамен 1 петабайт және ол коммерциялық емес пайдалану үшін тегін қолжетімді.
- Google зерттеушілерге нұсқаларды реттеуге және олардың молекулалық әсерлерін түсіндіруге көмектесу үшін Variant Impact Score (AVI) көрсеткішін шығарады.
- Атлас былтыр DeepMind ұсынған AlphaGenome жасанды интеллект моделіне негізделген және болжамдарды геномның кодталмайтын аймақтарына дейін кеңейтеді.
- DeepMind зерттеулер жөніндегі вице-президенті Пушмит Кохли релиз «Адам геномы» жобасының аяқталмаған жұмысын аяқтауға көмектесетінін мәлімдеді.
Атлас
AlphaGenome Atlas — ДНҚ-ның әрбір бір негіздік алмастыруы гендерді қосатын және өшіретін механизмдерге не істейтінін алдын ала есептелген каталог. Адам геномы шамамен үш миллиард негіз жұбынан тұрады және шамамен тоғыз миллиард мүмкін болатын бір нуклеотидті алмастырулар бар. Атлас осы тоғыз миллиард нұсқаның әрқайсысы ағзаға молекулалық деңгейде қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы болжамдарды қамтиды, мысалы, өндірілетін ақуыз мөлшерін өзгерту арқылы. Google ғалымдар бұл болжамдарды веб-портал, Antigravity агенттік әзірлеу платформасындағы дағды ретінде және AlphaGenome интерфейсі арқылы зерттей алатынын хабарлайды.
Модель және ауқым
Жоба былтыр DeepMind аурулардың генетикалық себептерін анықтау үшін ұсынған AlphaGenome жасанды интеллект моделіне, сондай-ақ қандай шағын мутациялар ақуыздарды өзгерте алатынын болжайтын AlphaMissense ертерек құралына негізделген. Атлас болжамдарды бүкіл геномға, соның ішінде ақуыздарды тікелей кодтамайтын, бірақ гендердің мінез-құлқын басқара алатын аймақтардың басым көпшілігіне тарата отырып, айтарлықтай алға жылжытады. DeepMind геномика бағытының жетекшісі Зига Авсец AlphaGenome мүмкіндіктерін бүкіл геномдық каталогқа түрлендіру уақыт алғанын, өйткені кеңістік өте үлкен екенін айтты. AlphaGenome адам мен тышқан геномдарының жария дерекқорларында оқытылды, бұл оған ДНҚ өзгерістері мен биологиялық процестер арасындағы заңдылықтарды үйренуге мүмкіндік берді. Бұл болжамдарды миллиардтаған мүмкін нұсқаларға қолдану Google шамамен 1 петабайт деп бағалайтын ауқымды деректер жинағын берді.
Зерттеулерге әсері
Зерттеушілердің айтуынша, атлас сирек кездесетін түсініксіз ауруларды диагностикалауға және кең таралған аурулар мен биологиялық белгілердің жасырын биологиясын ашуға көмектесе алады. Ол тіпті ДНҚ тізбектері гендердің белсенділігін басқаратын кейбір жасырын ережелерді анықтауы мүмкін. Берлиндегі Макс Дельбрюк молекулалық медицина орталығының биоинформатигі Мартин Кирхер атлас эксперименттерді және ауруларды диагностикалау жағдайында нақты жағдайлардың егжей-тегжейлерін ескеруді алмастырмайтынын айтты. DeepMind зерттеулер жөніндегі вице-президенті және ғылымға арналған жасанды интеллект тобының жетекшісі Пушмит Кохли әлемдегі кез келген зерттеуші алғаш рет браузерді ашу арқылы адамның генетикалық өзгергіштігінің жан-жақты картасына қол жеткізе алатынын мәлімдеді. Кохли релизді 2003 жылы адам ДНҚ-сының бүкіл тізбегін сәтті картаға түсірген «Адам геномы» жобасының аяқталмаған жұмысын аяқтауға көмек ретінде сипаттады.
4 дереккөз
Уақыт · артта қалуы