Сирек FNIP1 мутациясы семіздіктен қорғайды және жүрек ауруларының қаупін 60%-ға төмендетеді
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Зерттеушілер миллионнан астам адамның экзомын секвенирлеп, FNIP1 геніндегі сирек мутацияның семіздіктен қорғайтынын, бауырдағы май деңгейін төмендететінін және жүрек-қан тамырлары ауруларының қаупін 60%-ға азайтатынын анықтады. Бұл мутация шамамен 7000 адамның бірінде кездеседі және қандағы қанттың сау деңгейімен, май тінінің жақсы таралуымен байланысты. Нәтижелер Nature журналында жарияланды.
Сирек мутация
Зерттеушілер метаболикалық денсаулықпен байланысты сирек генетикалық нұсқаларды анықтау үшін миллионнан астам адамның экзомын талдады. Олар энергияның жұмсалуын, сақталуын және жағылуын реттейтін 59 генді анықтады. Негізгі жаңалық FNIP1 гені болды, ол әдетте калория жағудың тежегіші ретінде әрекет етеді. Шамамен 7000 адамның бірінде осы геннің бір көшірмесін өшіретін табиғи мутация кездеседі, бұл тежегішті алып тастап, метаболизмді жылдамдатады.
Метаболикалық артықшылықтар
FNIP1 мутациясының тасымалдаушыларында денедегі май деңгейі айтарлықтай төмен және бауырда май жиналуы азайған. Зерттеу оларда кардиометаболикалық аурулардың, соның ішінде жүрек аурулары мен қант диабетінің даму қаупі 60%-ға төмен екенін көрсетті. Мутация сондай-ақ қандағы қанттың сау деңгейімен және май тінінің неғұрлым қолайлы таралуымен байланысты. Бұл артықшылықтар жасушалардың калорияларды жағу қабілетінің жоғарылауына негізделген.
Емдеу перспективалары
Nature журналында жарияланған нәтижелер FNIP1 жолына әсер ету арқылы семіздік пен 2-типті қант диабетін емдеудің жаңа әдістерін жасауға мүмкіндік ашады. Мутация әсерін имитациялайтын дәрілер пациенттерге көбірек энергия жұмсауға және май жиналуын азайтуға көмектесе алады. Зерттеушілер генетикалық ашылудан терапияға көшу үшін қосымша зерттеулер жылдары қажет болатынын ескертеді. FNIP1 негізіндегі терапияның клиникалық сынақтары жануарлар моделінде тексерілгеннен кейін алдағы бірнеше жылда басталуы мүмкін.
Бұдан әрі
Клиникалық сынақтар алдағы бірнеше жылда басталуы мүмкін, бірақ жануарларға сынақтан кейін ғана. Мұндай емдеу әдістері мутация тасымалдаушыларында байқалатын барлық метаболикалық артықшылықтарды қайталай ала ма, жоқ па, әзірге белгісіз.
2 дереккөз
Сирек FNIP1 мутациясы семіздіктен қорғайды және жүрек ауруларының қаупін 60%-ға төмендетеді
