Сэнгер институты зерттеуі қан обырының симптомдардан жылдар бұрын үдеуін болжайтын генетикалық маркерлерді анықтады
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Сэнгер институтының зерттеушілері созылмалы қан обырының симптомдар пайда болғанға дейін бірнеше жыл бұрын үдеуін болжауға мүмкіндік беретін генетикалық маркерлерді анықтады. Cancer Discovery журналында жарияланған нәтижелер ертерек араласуға және қатерлі процестерді қандағы жас ерекшеліктеріне байланысты қатерсіз өзгерістерден ажыратуға көмектесуі мүмкін.
Зерттеу дизайны
Сэнгер институты мен әріптестері генетикалық талдауды егжей-тегжейлі клиникалық деректермен біріктіріп, миелопролиферативті жаңа түзілімдері (МПН) бар 30 науқасты бақылады. Cancer Discovery-де жарияланған және Сан-Диегодағы Америкалық онкологиялық зерттеулер қауымдастығының конференциясында ұсынылған зерттеу бірнеше онжылдықты қамтыды. Ұлыбританияда МПН-мен шамамен 40 000 адам өмір сүреді, жыл сайын 4 000 жаңа жағдай анықталады. Көпшілігі JAK2, CALR немесе MPL гендеріндегі мутациялармен байланысты, алайда науқастардың 10%-да бұл кең таралған маркерлер болмайды, бұл диагностиканы қиындатады.
Генетикалық алғышарттар
Ғалымдар ауруы тұрақты болып қалған науқастар мен лейкемияға немесе миелофиброзға үдеген науқастар арасында елеулі генетикалық айырмашылықтарды анықтады. Үдемелі түрі бар науқастарда ДНҚ-ның ерекше өзгерістері ауыр симптомдар дамымастан бірнеше жыл бұрын байқалды. МПН-ның типтік мутациялары жоқ 10% науқас үшін генетикалық талдау қан өзгерістерінің обырмен немесе жас ерекшелігімен байланысты екенін растауға көмектесті. Зерттеу созылмалы қан обырлары клиникалық нашарлаудан әлдеқайда бұрын анықталатын генетикалық белгілерді алып жүретінін көрсетіп, ерте араласуға мүмкіндік ашады.
Ерте диагностикаға қадам
Нәтижелер күнделікті генетикалық тестілеу баяу дамитын МПН-ды үдеуге бейім түрлерден ажырата алатынын, ықтимал кейбір науқастарды қажетсіз химиотерапиядан құтқаратынын болжайды. Сондай-ақ, ерте генетикалық өзгерістері бар адамдарға скринингтік бағдарламалар жасау мүмкіндігі ашылады. Алайда авторлар қорытындылар 30 науқастан тұратын шағын когортаға негізделгенін және олардың үлкенірек топтарда расталуын қажет ететінін атап өтеді. Жұмыс обыр эволюциясын түсіну үшін науқастарды ұзақ бақылаудың құндылығын көрсетеді.
Бұдан әрі
Сэнгер институтының командасы болжамды генетикалық маркерлерді валидациялау үшін зерттеуді үлкенірек когортаға кеңейтуді жоспарлап отыр. Дегенмен, реттеуші мақұлдау мен экономикалық тиімділікті бағалау қажеттілігін ескерсек, мұндай генетикалық тестілеу стандартты клиникалық тәжірибеге қаншалықты жылдам енетіні әзірге белгісіз.
1 дереккөз
Сэнгер институты зерттеуі қан обырының симптомдардан жылдар бұрын үдеуін болжайтын генетикалық маркерлерді анықтады
