Nature Genetics зерттеуі балалар обыры қайталанғанда терапиядан кейінгі геномдық тыртықтарды анықтады
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Nature Genetics журналында жарияланған зерттеу балалар обырының қайталануында химиялық немесе сәулелік терапиядан туындаған геномдық зақымдарды көрсететін мутациялық сигнатураларды анықтады. 300-ден астам пациенттің ісік геномдарын талдау платина препараттары мен иондаушы сәулелендіруге байланысты заңдылықтарды ашты. Балалар онкологиясынан аман қалу көрсеткіші өсіп жатқанымен, нәтижелер құтқарушы терапияның ұзақ мерзімді генетикалық салдарын атап көрсетеді.
Терапияға байланысты мутациялық паттерндер
Барселона жаһандық денсаулық институтының (ISGlobal) зерттеушілері 324 қайталанған балалар ісігінің толық геномдарын талдап, ДНҚ-ны зақымдайтын емдеу әдістерінен белгілі паттерндерге сәйкес мутациялық іздерді анықтады. 28 шілдеде Nature Genetics журналында жарияланған зерттеу нақты сигнатураларды платина препараттарымен, алкилдеуші агенттермен және сәулелік терапиямен байланыстырды. Бұрын доксорубицин алған пациенттерде шағын делециялардың сипатты профилі байқалды, ал циклофосфамид әсері негіздер алмасуының жоғары жиілігімен корреляцияланды. Сонымен қатар, сәулелік терапиядан кейінгі ісіктерде бұрын емделмеген жағдайларда сирек кездесетін ірі құрылымдық нұсқалар анықталды.
Аман қалғандарды бақылау және тәуекелдер
Геномдық тыртықтар емделгеннен кейін ондаған жылдар бойы қайталану және қайталама қатерлі ісіктер қаупі жоғары балалар обырынан аман қалғандарды ұзақ мерзімді бақылау үшін биомаркер бола алады. «Бұл мутациялық сигнатуралар пациент алған терапиялардың криминалистикалық жазбасын жасайды», – деді жетекші автор Ориол Пич. Нәтижелер геномдық қаупі жоғары пациенттерге жиі скрининг жүргізуді қоса, жекелендірілген бақылау хаттамаларын жасауды қолдайды. Алайда зерттеушілер клиникалық қолдану үшін үлкенірек және әртүрлі когорттарда валидация қажет екенін атап өтті. Зерттеу тобы жақында емделген балаларда геномдық өзгерістерді уақыт бойынша бақылау үшін проспективті зерттеу жоспарлап отыр, нәтижелері 2028 жылға дейін күтілуде. Терапия индукциялаған мутацияларға бағытталған араласулар бастапқы емнің ісікке қарсы тиімділігіне нұқсан келтірмей, қайталану жиілігін төмендете ала ма, жоқ па, әзірге белгісіз.
Бұдан әрі
Зерттеу тобы 2028 жылға қарай нәтижелерді күте отырып, жаңадан емделген балаларда геномдық өзгерістерді бақылайтын проспективті зерттеу жүргізуді жоспарлап отыр. Терапия индукциялаған мутацияларға бағытталған араласулар бастапқы емнің ісікке қарсы тиімділігіне нұқсан келтірмей, қайталану жиілігін төмендете ала ма, жоқ па, әзірге белгісіз.
1 дереккөз
Nature Genetics зерттеуі балалар обыры қайталанғанда терапиядан кейінгі геномдық тыртықтарды анықтады
