Жеке гендік терапия екі баланың ауыр эпилепсиясын жеңілдетті
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Жеке гендік терапия ауыр эпилепсиямен ауыратын екі балада ұстамалар жиілігін 90%-дан астамға төмендетті, деп хабарлады зерттеушілер Nature Medicine журналында. Әр пациенттің генетикалық мутациясына бейімделген ем екеуінің де қалыпты өмірге оралуына мүмкіндік берді. Нәтижелер эпилепсияда жеке гендік терапияның алғашқы сәтті қолданылуын белгіледі.
Емдеу әдісі
Техас университетінің Оңтүстік-Батыс медициналық орталығының зерттеушілері әр балаға натрий каналы генінің мутациясына бағытталған жеке антисмыслды олигонуклеотид әзірледі. Әр үш ай сайын интратекальді енгізілетін терапия 18 ай ішінде бір пациентте ұстамалар жиілігін 93%-ға, екіншісінде 97%-ға төмендетті. Екі пациент те бұрын бірнеше эпилепсияға қарсы препараттарды сәтсіз қабылдаған.
Клиникалық нәтижелер
Бірінші пациент, SCN2A мутациясы бар 7 жасар ұл бала, емге дейін дамудың кешігуін бастан кешірген; терапиядан кейін ол сөйлей және өздігінен жүре бастады. Екіншісі, SCN8A мутациясы бар 5 жасар бала, алты айға дейін ұстамасыз кезеңдерге қол жеткізді. 24 шілдеде Nature Medicine журналында жарияланған зерттеуде елеулі жанама әсерлер тіркелмегені хабарланды.
Бұдан әрі
Зерттеушілер сынақты ұқсас мутациялары бар тағы 10 пациентке кеңейтуді жоспарлап отыр. Терапияның эпилепсияның басқа генетикалық түрлерінде тиімді болатыны немесе одан әрі бейімделуді қажет ететіні белгісіз.
1 дереккөз
Жеке гендік терапия екі баланың ауыр эпилепсиясын жеңілдетті
