Редкая мутация EGFR T790M повышает риск рака легких у некурящих в 62 раза

Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Ученые выявили наследственную мутацию EGFR T790M, которая повышает риск рака легких у никогда не куривших людей в 62 раза. Исследование, опубликованное 17 сентября в журнале Science, основано на анализе генетических данных более 3,3 миллиона человек европейского происхождения. Влияние мутации значительно превышает четырехкратное повышение риска, связанное с курением в той же когорте.
Ключевые факты
- Мутация EGFR T790M была связана с 62-кратным повышением риска рака легких среди никогда не куривших людей.
- В исследовании проанализированы генетические данные более 3,3 миллиона человек европейского происхождения.
- Курение в том же исследовании было связано с примерно четырехкратным повышением риска рака легких.
- Результаты опубликованы в журнале Science 17 сентября.
Дизайн исследования
Исследователи изучили наследственный вариант EGFR T790M, который связан с аденокарциномой легких — наиболее распространенным типом рака легких. Анализ включал генетические данные более 3,3 миллиона человек европейского происхождения. Работа опубликована в журнале Science 17 сентября.
Величина риска
Никогда не курившие носители мутации EGFR T790M имели в 62 раза более высокий риск развития рака легких по сравнению с некурящими без мутации. В целом носители мутации имели примерно 25-кратное повышение риска рака легких по сравнению с людьми без нее. Для сравнения, курение в исследовании повышало риск примерно в 4 раза.
Клиническое значение
Авторы отмечают, что сама по себе мутация редко приводит к развитию опухоли, но в сочетании с другими изменениями в гене EGFR может способствовать возникновению рака. Большинство случаев рака легких по-прежнему связано с курением, однако выявление наследственных факторов может помочь лучше оценивать риск заболевания у некурящих.