Учёные из Копенгагена выявили сигнальный механизм ресничек, связанный с врождёнными пороками сердца
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Исследователи из Копенгагенского университета выявили ранее неизвестный клеточный механизм в первичных ресничках, критически важный для формирования сердца в эмбриональном развитии. Открытие связывает дефекты этого сигнального узла с врождёнными пороками сердца, которые затрагивают примерно двух из каждых 100 новорождённых в мире.
Ключевые факты
- Врождённые пороки сердца затрагивают примерно двух из каждых 100 новорождённых в мире, являясь одним из самых распространённых врождённых дефектов.
- Новый механизм действует внутри первичной реснички — микроскопической антенноподобной структуры на поверхности большинства клеток.
- Три белка — TAK1, TAB2 и PKA-Cα — работают вместе как сигнальный узел внутри первичной реснички.
- Ежегодно врождённые пороки сердца регистрируются примерно у 2,3–2,5 миллиона новорождённых в мире, а по данным на 2023 год с этим заболеванием живут около 16 миллионов человек.
- Исследование сосредоточено на синдромальных пороках сердца, которые возникают в рамках более широкого генетического синдрома.
Сигнальный узел клетки
Механизм действует внутри первичной реснички — микроскопической антенноподобной структуры, выступающей с поверхности большинства клеток организма. Первичные реснички помогают клеткам воспринимать и интерпретировать химические сигналы из окружающей среды, влияя на такие решения, как деление, движение или гибель клетки. Исследователи обнаружили, что три белка — TAK1, TAB2 и PKA-Cα — работают вместе как сигнальный узел внутри этой клеточной антенны. Их активность, по-видимому, важна для нормального формирования сердца.
Бремя врождённых пороков сердца
Врождённые пороки сердца — это структурные аномалии сердца, возникающие в процессе эмбрионального развития. Ежегодно врождённые пороки сердца регистрируются примерно у 2,3–2,5 миллиона новорождённых в мире. По данным Всемирной федерации сердца и Датского фонда сердца, на 2023 год с врождёнными пороками сердца жили около 16 миллионов человек. Некоторые врождённые пороки сердца возникают в рамках более широкого генетического синдрома и классифицируются как синдромальные, тогда как изолированные случаи называют несиндромальными. Данное исследование сосредоточено на синдромальных пороках сердца.
Экспериментальная проверка
Для изучения системы исследователи объединили генетические данные людей с врождёнными пороками сердца с экспериментами на рыбках данио, человеческих клетках и стволовых клетках мышей.
1 источник
Время · отставание