Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — карту всех 9 млрд мутаций ДНК человека
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Google DeepMind во вторник представила AlphaGenome Atlas — созданный с помощью ИИ каталог, предсказывающий молекулярные последствия всех 9 миллиардов возможных однонуклеотидных замен в геноме человека. База данных объёмом около 1 петабайта бесплатно доступна для некоммерческого использования через веб-портал, Antigravity и AlphaGenome. Теперь исследователи могут одновременно ранжировать варианты и интерпретировать их молекулярные эффекты.
Ключевые факты
- AlphaGenome Atlas содержит предсказания для всех 9 миллиардов возможных однонуклеотидных замен в геноме человека.
- Объём набора данных составляет около 1 петабайта, и он бесплатно доступен для некоммерческого использования.
- Google выпускает показатель Variant Impact Score (AVI), чтобы помочь исследователям ранжировать варианты и интерпретировать их молекулярные эффекты.
- Атлас основан на AlphaGenome — модели ИИ, представленной DeepMind в прошлом году, — и расширяет предсказания на некодирующие участки генома.
- Пушмит Кохли, вице-президент DeepMind по исследованиям, заявил, что релиз помогает завершить незавершённую работу проекта «Геном человека».
Атлас
AlphaGenome Atlas — это заранее вычисленный каталог того, что каждая замена одного основания ДНК, вероятно, сделает с механизмами, включающими и выключающими гены. Геном человека содержит примерно три миллиарда пар оснований, и существует около девяти миллиардов возможных однонуклеотидных замен. Атлас содержит предсказания того, как каждый из этих девяти миллиардов вариантов может повлиять на организм на молекулярном уровне, например, изменяя количество вырабатываемого белка. Google сообщает, что учёные могут изучать эти предсказания через веб-портал, как навык в агентной платформе разработки Antigravity и через интерфейс AlphaGenome.
Модель и масштаб
Проект основан на AlphaGenome — модели ИИ, представленной DeepMind в прошлом году для выявления генетических причин заболеваний, а также на AlphaMissense — более раннем инструменте, предсказывающем, какие небольшие мутации могут изменить белки. Атлас идёт значительно дальше, распространяя предсказания на весь геном, включая подавляющее большинство участков, которые не кодируют белки напрямую, но могут контролировать поведение генов. Зига Авсец, руководитель направления геномики DeepMind, сказал, что преобразование возможностей AlphaGenome в общегеномный каталог заняло время, потому что пространство очень велико. AlphaGenome обучалась на публичных базах данных геномов человека и мыши, что позволило ей выучить закономерности между изменениями ДНК и биологическими процессами. Применение этих предсказаний к миллиардам возможных вариантов дало массивный набор данных, объём которого Google оценивает примерно в 1 петабайт.
Влияние на исследования
Атлас может помочь диагностировать редкие необъяснимые заболевания и раскрыть скрытую биологию распространённых болезней и биологических признаков, говорят исследователи. Он может даже выявить некоторые скрытые правила, по которым последовательности ДНК контролируют активность генов. Мартин Кирхер, биоинформатик из Центра молекулярной медицины Макса Дельбрюка в Берлине, сказал, что атлас не заменит эксперименты и, в случае диагностики заболеваний, учёт деталей конкретных случаев. Пушмит Кохли, вице-президент DeepMind по исследованиям и руководитель команды ИИ для науки, заявил, что впервые любой исследователь в мире может получить доступ к всеобъемлющей карте генетической изменчивости человека, просто открыв браузер. Кохли охарактеризовал релиз как помощь в завершении незавершённой работы проекта «Геном человека», который в 2003 году успешно картировал всю последовательность ДНК человека.
4 источника
Время · отставание