Ратгерс университетінің зерттеуі ОКБ мен Туретта синдромына байланысты 36 генді анықтады
Материал бірнеше дереккөз негізінде жасанды интеллектпен дайындалды — түпнұсқаларға сілтемелер төменде.
Ратгерс университетінің жетекшілігімен жүргізілген және Nature Neuroscience журналында жарияланған зерттеу обсессивті-компульсивті бұзылыс пен Туретта синдромының қаупін арттыратын 36 генді анықтады. Алынған деректер белгілі қауіп гендерінің санын 4-тен 36-ға дейін арттырып, аутизм мен шизофрениямен ортақ генетикалық байланыстарды ашады.
Негізгі фактілер
- Зерттеуде ОКБ немесе тик бұзылыстары диагнозы қойылған 4000-ға жуық адамның және олардың ата-аналарының экзомдық деректері талданды.
- Анықталған 36 қауіп генінің 30-ы ОКБ мен Туретта синдромына ортақ.
- Қауіп гендері импульсті бақылауға, қозғалысқа және шешім қабылдауға жауапты кортико-стриато-таламо-кортикальды тізбекте белсенді.
- Анықталған гендер ауру қаупін орта есеппен 57 есе, ал шекті жағдайларда 210 есеге дейін арттырады.
- Аға автор профессор Джей Тишфилд нәтижелер жекелендірілген және нысаналы жаңа дәрілерді әзірлеу үшін 30-дан астам нысана беретінін мәлімдеді.
Генетикалық жаңалық
Ратгерс университетінің жетекшілігімен жүргізілген және Nature Neuroscience журналында жарияланған зерттеу обсессивті-компульсивті бұзылыс пен Туретта синдромының қаупін тікелей арттыратын 36 генді анықтады. Бұрын осы екі тұқым қуалайтын бұзылыспен жоғары сенімділікпен байланысты тек 4 ген белгілі болған. Зерттеушілер ОКБ немесе тик бұзылыстары диагнозы қойылған 4000-ға жуық адамның және олардың ата-аналарының экзомдық деректерін талдады. Талдауға бұзылыстардың негізінде жатқан нейрондық архитектураны анықтау үшін шимпанзе мен тышқандардың ми карталары да қосылды.
Ортақ генетикалық қабаттасу
Деректер 36 қауіп генінің 30-ы ОКБ-да да, Туретта синдромында да жұмыс істейтінін растады. Тик бұзылыстары бар пациенттердің 50%-ында обсессивті мінез-құлық байқалады, ал ОКБ бар пациенттердің 30%-ының анамнезінде тиктер бар. Анықталған қауіп гендері тек ОКБ мен Туретта синдромымен шектелмейді; олар аутизм спектрінің бұзылыстарымен, дамудың кешігуімен және шизофрениямен де күшті байланыс көрсетеді. Бұл гендер жеке емес, желілер құрамында әрекет етіп, ауру қаупін орта есеппен 57 есе, ал шекті жағдайларда 210 есеге дейін арттырады.
Терапиялық перспективалар
Алынған деректер бұзылыстардың импульсті бақылауға, қозғалысқа, шешім қабылдауға және ақпаратты өңдеуге жауапты мидың кортико-стриато-таламо-кортикальды тізбегінің дисфункциясынан туындайтынын көрсетеді. Қауіп гендері пренатальды және постнатальды кезеңдерде қыртыста, стриатумда, таламуста және мишықта жоғары белсенді екені анықталды. Аға автор профессор Джей Тишфилд бұрын фармацевтика өнеркәсібінде жаңа емдеу әдістерін әзірлеу үшін нысаналар жеткіліксіз болғанын атап өтті. Тишфилд зерттеу 30-дан астам нысана мен олардың желілерін бере отырып, жекелендірілген және нысаналы дәрілерді әзірлеу үшін медицинада жаңа тарау ашатынын мәлімдеді.
1 дереккөз
Уақыт · артта қалуы